遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴...

你好,一般情况下,新生儿代谢病是遗传的,但是引发新生儿遗传代谢病的原因不止是遗传,这种疾病的发生原因很复杂,除了遗传因素,还包括基因突变、环境化学污染、孕期病毒感染等不可预知的因素。

除国家免费筛查的遗传病外，家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目，在我国台湾省，大分子遗传代谢病已列入自费筛查项目，一些小分子病属于免费筛查项目。最新的遗传代谢病筛查技术可以实现即采几滴新生儿足跟血便迅速检测出4种大分子遗传代谢病、48种小分子遗传代谢病。5新生儿遗传代谢疾病临床危害...

建议：遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病(inheritedmetabolicdimrders)，是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而...

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约为1:...

遗传性代谢缺陷病的病理生理改变可分为3类：①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病溶酶体病等，症状多为持续性、进行性，且与进食等因素无关。②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积，如苯病酮尿症、半乳糖血症等；发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作。③...

病情分析：遗传代谢病不能治好 意见建议：遗传代谢病不能治好，遗传病一般没有办法彻底治愈，理论上讲遗传病可以应用基因治疗，但是目前基因治疗还不成熟，风险较大，建议配合采用中医治疗.中医中药有扶正祛邪,补气养血的功效,能提高机体免疫力,建议您采用中药调理一下,沙英娟—威县人民医院 五官科 医师 ...

出生缺陷（遗传代谢病），先天性结构畸形，地中海贫血。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。先天性畸形一般指胎儿畸形。 胎儿畸形是指胎儿...

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，患儿父母外表都是“正常人”，却是...